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Mutazione genica

Scuola secondaria di secondo gradoBiologiaSostituzione, inserzione o delezione in una breve sequenza codificante, con allineamento esplicito, decodifica secondo il codice standard e confronti categoriali delle sequenze

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Informazioni su questo esperimento

Modifica una posizione scelta del DNA e confronta la sequenza esatta prima e dopo il cambiamento. Gli spazi nell’allineamento evidenziano inserzioni e delezioni, mentre la decodifica dei codoni mostra quali sequenze di amminoacidi cambiano. Gli esempi preimpostati distinguono i cambiamenti silenti, le sostituzioni missenso, gli stop prematuri e gli spostamenti della cornice di lettura, senza pretendere di prevedere la funzione della proteina.

Obiettivi di apprendimento

  • Distingui una sostituzione di base da un’inserzione o una delezione.
  • Collega la lunghezza di un’inserzione modulo tre al mantenimento della cornice di lettura.
  • Confronta le categorie a livello di sequenza, tenendo conto dei limiti della ricerca dei codoni.

Come si usa

  1. 1Applica l’esempio silente e confronta il DNA alterato con la corrispondenza invariata degli amminoacidi.
  2. 2Applica gli esempi di mutazione missenso e di stop prematuro, quindi esamina i residui modificati e la posizione dello stop.
  3. 3Inserisci una base e confrontala con l’inserzione di tre basi.
  4. 4Scegli una posizione di riferimento diversa, applica una modifica e registra entrambe le sequenze e la relativa categoria.

Il modello

Modifica della lunghezza della sequenza che preserva il frame
Modifica della lunghezza della sequenza che causa uno spostamento del frame

Ipotesi

  • Il riferimento è una breve sequenza codificante priva di introni. La decodifica avviene sempre nel frame 1, secondo il codice genetico standard, e si arresta al primo codone di stop in frame.
  • Le basi inserite ripetono il simbolo selezionato. La delezione rimuove fino al numero selezionato di basi disponibili. Gli spazi compaiono solo nell’allineamento, non nella sequenza usata per la decodifica.
  • Un codone di inizio ATG originale modificato viene segnalato separatamente. Il decoder non modella l’inizio della traduzione, lo splicing, la stabilità dell’RNA, il ripiegamento delle proteine, l’attività o gli effetti a livello dell’organismo. Anche le inserzioni o delezioni in frame possono alterare codoni locali o segnali di stop.

Provalo in classe

  1. Q1Perché una modifica del DNA può lasciare invariata la sequenza di amminoacidi decodificata?
  2. Q2Perché l’aggiunta di tre basi preserva il frame a valle anche se i codoni vicini cambiano?

Domande frequenti

È garantito che una modifica sinonima non abbia conseguenze biologiche?

No. Gli amminoacidi invariati tradotti dai codoni non tengono conto della regolazione, della maturazione né di altri effetti dipendenti dalla sequenza.

Un codone di stop più precoce significa sempre che questo modello predice la proteina reale?

No. Descrive una modifica della sequenza nella cornice di lettura, secondo il decodificatore indicato, non l’effettivo inizio o la reale espressione.